Toplumda 625 kişide bir sıklıkta olduğu tahmin edilen translokasyon taşıyıcılığı iki ayrı kromozomun birbirleri ile parça değiştirmeleridir.Bu parça değişimi sırasında herhangi bir genetik materyal kaybı yada hasarlanması olmadığı takdirde bu kişilere "dengeli translokasyon taşıyıcısı" deriz. Normalde her bir insan hücresinde 46 adet kromozom bulunmaktadır. Kromozomlar gen dediğimiz yapıları üzerinde taşımaktadır ve 22 tane otozom 2 adet cinsiyet kromozomu (X ve Y) çiftinden ibarettir. Yumurta hücrelerimiz oluşurken bu 46 kromozom her bir yumurta hücremize 23'er adet olarak dağılır. İşte dengeli translokasyon taşıyıcısı bir birey için problem burada başlar zira değişime uğrayan (transloke olan) kromozom parçaları bu dağılım sırasında yumurta hücrelerine eksik yada fazla olarak yani dengesiz olarak gidebilmektedir.

Dengesiz yapıda kromozom kuruluşuna sahip embriyolar "infertilite, düşük, ölü doğum yada özürlü doğum gibi problemlere neden olabilir.

Dengeli yapıda kromozomal translokasyon taşıyıcısı eşler için PGT yapılması oldukça etkili bir tedavi yöntemi olarak kullanılmaktadır. Uygulanan PGT işlemi normal (dengeli) olan embriyoları dengesiz olanlardan ayırt etmemizi sağlamaktadır.Böylece eşleri düşük yapma, yada hasta bir bebek doğurma riskinden korumuş olmaktayız.

Preimplantasyon Genetik Tanı Yardımı ile HLA Analizi: HLA UYUMLU KARDEŞ

Bu yöntem; genetik hastalık taşıyan ve kök hücre nakli için yaşayan hasta çocuğu ile HLA (Human Leukocyte Antigen) uyumu gösteren sağlıklı çocuk sahibi olmak isteyen aileler için çok önemli bir tekniktir. Doğal siklusa bırakıldığında sağlıklı çocuk sahibi olma şansının %25 ve HLA uyumluluk gösteren kardeşin doğma olasılığının da %20 olduğu göz önünde bulundurulduğuna hasta çocuğu olan genetik hastalık taşıyıcısı çiftlere, HLA ve tanı amaçlı PGT destekli bir IVF siklusu önerilmektedir.

Günümüzde; beta-talasemi ve löseminin de içerisinde bulunduğu bazı hemotopoietik hastalıkların tedavisinde allojenik kemik iliği transplantasyonu yapılmaktadır. Bu tip hastalıkların tedavisinde HLA-uyumlu donörlerden yapılan transplantasyon işlemleri başarılı sonuçlar vermektedir.

HLA uyumlu PGT nasıl yapılıyor?

Biyopsiyi takiben alınan blastomer hücrelerinin değerlendirilmesinde mutasyonun görüldüğü gen bölgeleri ve HLA geninin A, B, C, ve DRB bölgelerinin fragment analizleri ve genotiplemeleri yapılmaktadır. HLA bölgesinde bulunan en az 8 polimorfik STR markerinin analizi ile kontaminasyon ve HLA genleri arası crossing-over ihtimalinden kaynaklanacak hataların önüne geçerek testin doğruluğunu arttırmak mümkün olmaktadır.

Kromozomal translokasyon nedir?

Toplumda 625 kişide bir sıklıkta olduğu tahmin edilen translokasyon taşıyıcılığı iki ayrı kromozomun birbirleri ile parça değiştirmeleridir.Bu parça değişimi sırasında herhangi bir genetik materyal kaybı yada hasarlanması olmadığı takdirde bu kişilere "dengeli translokasyon taşıyıcısı" deriz. Normalde her bir insan hücresinde 46 adet kromozom bulunmaktadır. Kromozomlar gen dediğimiz yapıları üzerinde taşımaktadır ve 22 tane tane otozom 2 adet cinsiyet kromozomu (X ve Y) çiftinden ibarettir. Yumurta hücrelerimiz oluşurken bu 46 kromozom her bir yumurta hücremize 23'er adet olarak dağılır. İşte dengeli translokasyon taşıyıcısı bir birey için problem burada başlar zira değişime uğrayan (transloke olan) kromozom parçaları bu dağılım sırasında yumurta hücrelerine eksik yada fazla olarak yani dengesiz olarak gidebilmektedir.

Dengesiz yapıda kromozom kuruluşuna sahip embriyolar "infertilite, düşük, ölü doğum yada özürlü doğum gibi problemlere neden olabilir.

Dengeli yapıda kromozomal translokasyon taşıyıcısı eşler için PGT yapılması oldukça etkili bir tedavi yöntemi olarak kullanılmaktadır. Uygulanan PGT işlemi normal (dengeli) olan embriyoları dengesiz olanlardan ayırt etmemizi sağlamaktadır.Böylece eşleri düşük yapma, yada hasta bir bebek doğurma riskinden korumuş olmaktayız.